LABORATORIO DE ENFERMEDADES LISOSOMALES

El Instituto de Hematopatología, a través de su Laboratorio de Enfermedades

Lisosomales ofrece servicios de diagnóstico con pruebas de rastreo confiables.

Nuestra principal característica es la integración del análisis enzimático y

morfológico, por lo que realizamos el diagnóstico de las enfermedades

lisosomales en tiempo oportuno.

 

Análisis morfológico en:

Enzimas en sangre seca en papel ltro (DBS)

En sangre periférica

MPS I (Hurler y Scheie)

MPS II (Hunter)

MPS III (Sanfilippo)

MPS IV (Morquio)

MPS VI (Maroteaux-Lamy)

MPS VII (Sly)

Pompe

Gangliosidosis GM1 tipo I (Landing)

Niemann-Pick A y B

Enfermedad de Células I (Mucolipidosis II)

Polidistrofia pseudo Hurler (Mucolipidosis III)

Sialidosis

Fucosidosis

Galactosialidosis

Deficiencia múltiple de sulfatasas

Enfermedad por acúmulo de ésteres de

colesterol y enfermedad de Wolman

Beta-glucosidasa ácida

Quitotriosidasa

Alfa-glucosidasa ácida

Esfingomielinasa ácida

Alfa-galactosidasa ácida

Alfa-L-iduronidasa

Iduronato sulfatasa

Aril-sulfatasa B

Beta-glucuronidasa ácida

Beta-galactosidasa

Para el diagnóstico de la enfermedad de Células I (Mucolipidosis II) realizamos

Aril-sulfatasa B y Beta-glucuronidasa

Al medir Iduronato-sulfatasa y Aril-sulfatasa B en sangre seca en papel filtro

realizamos el diagnóstico de Deciencia múltiple de sulfatasas

 

Enzimas en leucocitos

Beta glucosidasa ácida (enfermedad de Gaucher)

Esfingomielinasa ácida

Alfa-galactosidasa ácida

 

Enzimas en frotis sanguíneos

Lipasas ácidas (enfermedad de Wolman y enfermedad por acúmulo de

ésteres de colesterol).

(enfermedad de Gaucher)

(marcador para enfermedad de Gaucher y Niemann Pick)

(enfermedad de Pompe)

(enfermedad de Niemann-Pick A y B)

(enfermedad de Fabry)

(MPS I; enfermedad de Hurler)

(MPS II; enfermedad de Hunter)

(MPS VI; enfermedad de Maroteaux-Lamy)

(MPS VII; enfermedad de Sly)

(Gangliosidosis generalizada GM1 tipo I y enfermedad

de Morquio tipo B)

En médula ósea

Gaucher

Niemann-Pick A y B

Niemann-Pick C

MPS III (Sanfilippo)

Cistinosis

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RESPONSABLE DE LABORATORIO EHDL. MA LUISA NAVA AGUILERA

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